Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это метод, используемый для выявления генетических отклонений у эмбрионов и для определения пола будущего ребенка.
Кому необходима ПГД?
Ваш врач может рекомендовать вам сделать ПГД если:
- Имеются наследственные генетические заболевания у супругов.
- Беременность при переносе эмбрионов хорошего качества не наступает.
- Вы носители аутосомных заболеваний
- Вы перенесли неоднократные репродуктивные потери на ранних сроках беременности.
- Вы прошли через несколько неудачных циклов ЭКО.
- Возраст женщины старше 35 лет.
- Возраст мужчины старше 42 лет.
- Вы носители сбалансированных перестроек (транслокации)
В заключении по спермограмме указана тератозооспермия.
Как работает ПГД?
Процедура генетического скрининга проводится в несколько этапов.
Сначала пациент проходит обычную процедуру ЭКО или ИКСИ.
На пятый день культивирования эмбрионов опытный эмбриолог забирает несколько клеток из внешней клеточной массы для их дальнейшего исследования методом NGS. На весь период диагностики эмбрион находится в замороженном состоянии. Никакого вреда биопсия и заморозка будущему плоду не наносит. Это методика позволит выявить возможные аномалии в генетическом аппарате. По итогам этой диагностики будут даны рекомендации по переносу эмбрионов.
Преимплантационная диагностика проводится для выявления и предупреждения следующих заболеваний и аномалий:
- Мозаицизма
- Муковисцидоза
- Болезни Тея-Сакса
- Гемофилии А
- Миодистрофии Дюшена
- Серповидно-клеточной анемии
- Дауна (трисомии 21 хромосомы)
- Патау (13 хромосома)
- Эдврадса (18)
- Шерешевского-Тернера
- Клайфельтера
- «Кошачьих зрачков» (22)
- Хромосомы 15,16,17